Conoce sobre las enfermedades genéticas y como afectan al ser humano.

Las enfermedades genéticas son trastornos que pueden tener como causa mutaciones génicas o mutaciones cromosómicas. Un ejemplo de enfermedad causada por una mutación génica es la anemia falciforme. Una mutación puntual en el gen de la cadena polipeptídica que forma la hemoglobina, provoca el reemplazo del aminoácido ácido glutámico por el aminoácido valina. Este cambio de aminoácidos en la hemoglobina causa problemas en la captura de oxigeno por los glóbulos rojos.

Las enfermedades más comunes existentes por mutaciones genéticas son las siguientes:

• Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21)

Afecta al cromosoma 21 debido a la disyunción (separación) del mismo durante la meiosis en uno de los padres, resultando en gametos portadores de un cromosoma 21 extra (trisomía del cromosoma 21). Un porcentaje bajo del síndrome de Down (cerca del 5%) se explica por una translocación entre los cromosomas 21 y 14. En este caso, el portador de la translocación tiene un alto riesgo de tener hijos afectados por el síndrome de Down. Independiente de su origen cromosómico (no disfuncional o traslocacional). esta enfermedad se caracteriza por sus rasgos faciales, cara plana y ancha, bajo tono muscular, dificultades en el aprendizaje, alto riesgo de sufrir enfermedades cardiacas, problemas digestivos y pérdida de a audición.

• Síndrome de Klinefelter

Los hombres con síndrome de Klinefelter se caracterizan por su baja estatura, feminización de los genitales, ginecomastia (aumento del tamaño de las mamas), e infertilidad. El tratamiento indicado es la terapia con testosterona. hormona que promueve el desarrollo muscular y la masculinización de los caracteres sexuales secundarios.

Lista de enfermedades genéticas